زمینه و اهداف: هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یکی از شایعترین بیماریها با وراثت مونوزیژی است که ناشی از جهشهای مختلفی در ژنهای مربوط به گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (LDLR)، آپولیپوپروتئین (Apo) B100، پروتئاز تبدیلکننده پروتئینی نوع 9 (PCSK9) و عضو خانواده آداپتور انتقال سیگنال 1 (STAP1) است. ما سه مورد از افراد مبتلا به FH با جهشهای دوگانه و سهگانه هیترزیگوت در این ژنهای نامزد را ارائه میدهیم.
Background and Aims: Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most frequent diseases with monogenic inheritance caused by various mutations in the genes encoding the low-density lipoprotein (LDL) receptor (LDLR), apolipoprotein (Apo) B100, the proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) and signal-transducing adaptor family member 1 (STAP1). We present three cases of a severely affected FH probands with double and triple heterozygous mutations of these candidate genes.
- Authors: L. Juhász, L. Madar, I. Balogh, B. Kovács, É. Szabó, K. Csép, I. Karányi, Z. Berta, H. Kovács, A. Szabó, M. Harangi
- URL: https://www.atherosclerosis-journal.com/article/S0021-9150(20)31091-1/abstract
- DOI URL: https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2020.10.509%20
- عنوان مقاله: ترکیب شیمیایی
- محور مقاله: راندمان و بازده اقتصادی (کاربرد درمانی)
- افیلیشن نویسنده مسئول: University of Debrecen Faculty of Medicine, Department Of Internal Medicine, Debrecen, Hungary
- سال انتشار مقاله: 2020
- زبان: انگلیسی
- کشور: ایران
- کد مقاله: 21389
- کلمات کلیدی فارسی: هایپرکلسترولمی فامیلی، ژنتیک، زعفران، کروسین، HDL-C
- کلمات کلیدی انگلیسی: Familial Hypercholesterolemia, Genetics, Saffron, Crocin, HDL-C
- لینک کوتاه: https://wikisaffron.org?p=21389