Intracranial non-myxoid angiomatoid fibrous histiocytoma with EWSR1-CREB1 transcript fusion treated with doxorubicin: A case report

هیستوسیتوم فایبروزی آنژیوماتوئید (AFH) یک تومور نادر بافت نرم است که تاکنون تنها در سیستم عصبی مرکزی در قالب گزارش‌های موردی گزارش شده است. پس از جراحی، بیماران دچار عود تومور می‌شوند. تشخیص پاتولوژیک AFH همچنان دشوار است، به ویژه در محل‌هایی غیر از پوست. AFH می‌تواند دارای جابجایی‌های مشخصی باشد که نشان می‌دهد ژن منطقه شکاف سارکوم اوینگ 1 (EWSR1) با ژن‌های خانواده فاکتور رونویسی عناصر پاسخ به AMP چرخه‌ای (CREB) ترکیب می‌شود. دوکسوروبیسین یک شیمی درمانی است که پیش‌تر در دو مورد متاستاتیک بافت نرم AFH با موفقیت استفاده شده است اما هرگز در AFH داخل جمجمه‌ای مورد استفاده قرار نگرفته است. گزارش حاضر یک مورد بزرگسال با AFH کلاسیک غیرمیکسوئید پیش‌رونده داخل جمجمه‌ای با ترکیب رونویسی ESWR1-CREB1 را ۴ سال پس از جراحی توصیف می‌کند. بیمار با دوکسوروبیسین به عنوان شیمی درمانی تک‌دارو درمان شد. این درمان منجر به بیماری پایدار طولانی مدت ۱۵ ماه پس از توقف درمان شد.این اولین مورد گزارش شده از درمان با دوکسوروبيسين در یک بزرگسال با AFH داخل جمجمه‌ای پیش‌رونده و ترکیب رونویسی ESWR1‑CREB1 است که پس از قطع درمان نیز پایدار مانده است.

Angiomatoid fibrous histiocytoma (AFH) is a rare soft tissue tumor that has only been reported in the central nervous system in case reports. After surgery, patients exhibit tumor recurrence. Pathological diagnosis of AHF remains difficult, especially in sites other than skin. AFH can harbor characteristic translocations implying that the Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene (EWSR1) fuses with the transcription factor cyclic AMP response element binding (CREB) family
genes. Doxorubicin is a chemotherapy that has previously been used successfully in two metastatic soft tissue AFH cases but never in intracranial AFH. The present report describes a case of an adult with a progressive classical intracranial non‑myxoid AFH with ESWR1‑CREB1 transcript fusion 4 years after surgery. The patient was treated with doxorubicin as a single agent chemotherapy. This treatment resulted in a prolonged stable disease 15 months after treatment discontinuation. This is the first reported case of a treatment with doxorubicin in an adult with progressive intracranial AFH with ESWR1‑CREB1 transcript fusion which was sustained after treatment discontinuation.