توالی‌یابی نشان‌گذاری‌های ۵-متیل و ۵-هیدروکسی بر پایه سیتوزین: قدرت خوانش ۶-بنیادی در عصر مطالعه هم‌زمانِ زیست‌سازه‌ها

تلفیق داده‌های وراثت‌شناختی و فراوراثت‌شناختی برای دستیابی به درکی جامع از کارکرد و تنظیماتِ سازوکارِ کُدِ زیستی (ژنوم) ضروری است. روش‌های سنتیِ خوانشِ زنجیره‌ها، غالباً در ثبتِ هم‌زمانِ دگرگونی‌های وراثتی و اصلاحاتِ فراوراثتی — مانند ۵-متیل‌سیتوزین و ۵-هیدروکسی‌متیل‌سیتوزین — ناکارآمد هستند. پیشرفت‌های اخیر در زمینه «خوانشِ ۶-بنیادی»، امکان شناساییِ هم‌زمانِ بازهای متعارف و تغییراتِ کلیدیِ سیتوزین را در یک روندِ کاریِ واحد فراهم آورده است. این نوشتار، اهمیتِ زیستیِ ۵-متیل‌سیتوزین و ۵-هیدروکسی‌متیل‌سیتوزین را واکاوی کرده، روش‌های کنونی برای دستیابی به خوانشِ ۶-بنیادی را بررسی می‌کند و کاربردهای نوظهورِ آن را در عرصه‌های دانشگاهی و بالینی برمی‌شمارد

The integration of genetic and epigenetic information is essential for a comprehensive understanding of genome function and regulation. Traditional sequencing methods often fall short in capturing both genetic variants and epigenetic modifications such as 5-methylcytosine (5mC) and 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) simultaneously. Recent advances in 6-base sequencing have enabled the simultaneous, base-resolution detection of canonical bases and key cytosine modifications in a single workflow. This review explores the biological significance of 5mC and 5hmC, discusses current methods to achieve 6-base sequencing, and highlights recent applications in academic and clinical settings.